Diabète et hémoglobinose O-Arab hétérozygote : problématiques et particularités : à propos d’une patiente marocaine - 20/09/23
Riassunto |
Introduction |
Le diabète est une des priorités de santé publique mondiale. L’hémoglobine glyquée (HbA1c) constitue un marqueur incontournable de l’équilibre glycémique des patients diabétiques.
Toutefois, sa valeur sémiologique est prise en défaut en cas d’hémoglobinopathie.
Cas clinique |
Il s’agit d’une patiente âgée de 18 ans, qui consulte pour un syndrome polyuropolydipsique. L’examen clinique était sans particularités, le bilan biologique a objectivé une anémie hypochrome microcytaire et une HbA1c à 9,1 % avec la présence d’un variant hétérozygote détecté par HPLC. Une électrophorèse de l’hémoglobine a été demandé était en faveur d’une hémoglobinose O-Arab hétérozygote (A/O-Arab) confirmée par une étude génotypique.
Discussion et conclusion |
L’Hb O-Arab est un mutant rare de l’Hb dont la distribution géographique est mal précisée. Au Maroc, elle est extrêmement rare. À l’état hétérozygote, elle est asymptomatique. C’est une anomalie génétique due à la synthèse d’une hémoglobine anormale qui remplace l’hémoglobine A normale entraînant une perturbation du processus normal de glycation de l’HbA en HbA1c rendant son interprétation délicate avec comme conséquences désastreuses un diabète non diagnostiqué et/ou des seuils d’HbA1c inadaptés pour le suivi de l’équilibre glycémique.
Une solution alternative peut être envisagée pour évaluer l’équilibre glycémique est le dosage des fructosamines plasmatiques, dont les variations sont totalement indépendantes de la présence d’une hémoglobine anormale, mais les résultats obtenus sont différents, puisque les fructosamines intègrent une période plus courte d’équilibre glycémique (2 à 3 semaines). Cependant, on ne dispose pas, à l’heure actuelle, d’étude de taille comparable à celles menées pour l’HbA1c permettant d’établir des seuils diagnostiques ou d’intervention.
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Vol 84 - N° 5
P. 664 - Ottobre 2023 Ritorno al numeroBenvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
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